„Irgendetwas stimmt nicht.“ Betroffene von Seltenen Erkrankungen sagen diesen Satz zu sich selbst oder ihren Ärzt*innen oft jahrelang, bis sie endlich eine Antwort darauf bekommen. Symptome kommen und gehen, verändern sich, lassen sich nicht richtig einordnen.
Gerade bei Seltenen Erkrankungen gleicht der Weg zur Diagnose oft einer Odyssee: von Arzttermin zu Arzttermin, von Vermutung zu Fehldiagnose, begleitet von Angst, Frustration und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu werden.
Dabei sind Seltene Erkrankungen in der Summe alles andere als selten. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Und doch dauert laut es colourUp4RARE im Schnitt fast fünf Jahre, bis Betroffene eine gesicherte Diagnose erhalten.
Wenn Symptome nicht ins Raster passen
Ein Grund für die lange Diagnosesuche liegt in der Natur der Erkrankungen selbst. Es gibt rund 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen, mit sehr unterschiedlichen Symptomen. Diese sind häufig unspezifisch, verändern sich im Laufe der Zeit oder überschneiden sich mit häufigeren Krankheiten.
Medizinisch gilt der Leitsatz: „Wenn du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde – nicht an Zebras.“ Doch genau dieses Denken kann dazu führen, dass das „Zebra“, also eine Seltene Erkrankung, übersehen wird. Studien zeigen: Rund 60 Prozent der Betroffenen werden zunächst falsch diagnostiziert, viele werden gar nicht oder zu spät an spezialisierte Zentren überwiesen.
Die emotionale Belastung für Betroffene und Familien
Die Zeit ohne Diagnose ist für Betroffene und ihre Angehörigen oft besonders belastend. Nicht zu wissen, was der Körper braucht oder was die Zukunft bringt, kann psychisch zermürbend sein. Viele leiden unter Zweifel, Schuldgefühlen oder dem Gefühl, sich ständig erklären zu müssen. Nicht nur gegenüber Ärztinnen und Ärzten, sondern auch Arbeitgebern oder sogar Freund*innen und Familie.
Genau deshalb ist eine frühe und korrekte Diagnose so unglaublich wichtig. Sie ermöglicht gezielte Therapien, verhindert unnötige oder sogar schädliche Behandlungen und gibt Betroffenen endlich Orientierung.
Darüber hinaus bedeutet eine Diagnose auch: ernst genommen zu werden. Sie schafft Zugang zu spezialisierten Versorgungsstrukturen, zu sozialer Unterstützung und zu anderen Betroffenen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
Wo Betroffene Hilfe finden können
In Deutschland gibt es inzwischen über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, die genau dafür da sind, komplexe oder ungeklärte Symptome einzuordnen. Darüber hinaus sind Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen eine zentrale Stütze (hier gibt es eine Übersicht).
Dort finden Betroffene nicht nur hilfreiche Informationen, sondern können sich auch auf Augenhöhe austauschen. Zu hören „Ich kenne das“ oder „Du bist nicht allein damit“ kann in dieser Phase unglaublich viel Kraft geben.
Initiativen wie die Awareness-Kampagne colourUp4RARE machen Seltene Erkrankungen sichtbar, informieren über die Herausforderungen der Betroffenen und rufen dazu auf, genauer hinzuschauen. Ein zentrales Symbol ist dabei das Zebra – als Erinnerung daran, auch das Ungewöhnliche mitzudenken.
Seltene Erkrankungen sind komplex, individuell und oft schwer zu greifen. Doch je mehr darüber gesprochen wird, desto besser können Diagnosen gestellt, Strukturen verbessert und Betroffene unterstützt werden.
Sichtbarkeit schafft Wissen, Wissen schafft Veränderung, und für Betroffen und ihre Familien bedeutet das Hoffnung. Hoffnung darauf, dass ihre Symptome gesehen werden. Dass ihre Geschichte gehört wird. Und dass die Odyssee bis zur richtigen Diagnose eines Tages kürzer wird.
Lesetipps:
Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel dient lediglich der Information und ersetzt keine ärztliche Diagnose. Treten Unsicherheiten, dringende Fragen oder akute Beschwerden auf, solltet ihr eure Ärztin oder euren Arzt kontaktieren oder in der Apotheke um Rat fragen. Über die bundesweite Nummer 116117 ist der ärztliche Bereitschaftsdienst erreichbar.